Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы

Мужское бесплодие встречается достаточно часто, и лечится индивидуально. Для того, чтобы правильно выстроить схему лечения, лечащему врачу необходимо знать точные причины. К тому же, иногда приходится прибегать к вспомогательным репродуктивным технологиям, таким как ЭКО или ИКСИ. Необходимость данной процедуры так же определяется путем специальных анализов.

Одним из них является анализ микроделеций локуса AZF У-хромосомы. Он рекомендован всем пациентам, которые проходят курс лечения бесплодия с помощью ИКСИ, к тому же, данное исследование требуется провести для мужчин, больных необструктивной формой азооспермии, а так же для тех, чей эякулят отличается пониженным содержанием сперматозоидов (то есть, ниже 10 млн на мл).

Это исследование проводится в течении 14 рабочих дней. Требуемым биоматериалом является венозная кровь.

Что должен выявить анализ

Микроделеция — это так называемое «выпадение» определенных участков хромосомы, что ведет к необратимым повреждениям генетического кода человека. В случае с AZF локусом У-хромосомы микроделеция приводит к бесплодию, так как расположенный в данном участке хромосомы генетический материал принимает участие в процессе сперматогенеза. Мутации в azf локусе кодируют развитие азоспермии.

Сам локус AZF разделен на три части — a, b и c. При этом выпадение может захватить как весь локус или же его регионы, так и их часть. В последнем случае вероятность выделения сперматозоидов наиболее высока.

Для чего он производится

В первую очередь, это исследование позволяет установить генетические причины, приводящие к нарушению образования сперматозоидов. Так же оно необходимо для:

• корректировки методов лечения, чтобы не проводить ненужной терапии;
• проведения дифференциальной диагностики мужского бесплодия;
• выяснения вероятности получения сперматозоидов для того, чтобы провести ЭКО или же ИКСИ;
• выяснения вероятности получения сперматозоидов методом биопсии яичка;
• составления генетической карты потомства для того, чтобы выяснить, насколько сильна вероятность передать данную патологию по наследству.

Расшифровка результатов

В случае, если выяснилось, что весь локус AZF, или же регионы AZFa и AZFb целиком подверглись микроделеции, получение сперматозоидов невозможно. Поэтому лучше, если «выпал» регион AZFc, так как при его полной делеции есть вероятность олигозооспермии. Тем не менее, вероятна так же азооспермия, что говорит об отсутствии сперматозоидов в семенной жидкости. Однако у 70% мужчин, страдающих делецией AZFc региона, возможно получить необходимый материал для искусственного оплодотворения. 

Данное исследование важно не только тем, что объясняет причину бесплодия у мужчины. Для клинических врачей подтверждение этого диагноза так же имеет большую важность, потому что позволяет обойтись без ненужного лишнего вмешательства в организм. То есть, врачи просто не назначают гормональное или хирургическое лечение бесплодия, не производя лишнего воздействия на организм больного.

К тому же, при определенном типе микроделеции AZF локуса есть вероятность получения сперматозоидов из непосредственно яичка. Данная процедура носит название TESE. Анализ локусов azf может проводится интраоперационно. Таким образом, этот анализ так же имеет прогностическое значение. 

То есть, при AZFa или AZFb делециях вероятность получения сперматозоидов из тканей яичка стремится к нулю, однако можно попробовать это сделать. Тем не менее, большая часть попыток в этих случаях были неудачны. Однако при микроделеции AZFс региона вероятность удачи составляет 71%. Делеция azf локуса заключается в нарушении сперматогенеза. Следует понимать, что чем больший участок региона «выпал», тем ниже шансы на успешное проведение процедуры.

Передача отклонения по наследству

Необходимо понимать, что женщина не может являться носителем данной патологии, так как не имеет У-хромосомы. По мужской же линии данная патология наследуется со 100% вероятностью. То есть, если ЭКО или ИКСИ закончились удачно, все дети мужского пола будут иметь те же повреждения в хромосомной структуре так же необходимо провести анализ на микроделеции локуса azf y хромосомы.

Поэтому всех мальчиков, которые были рождены после ИКСИ у отцов с делецией в У-хромосоме, проверяют на фертильность в обязательном порядке.