AZF-Фактор

Современные клиники предлагают различные программы генетического исследования и лечения бесплодия у мужчин и женщин. По статистике 10-20% супружеских пар страдают бесплодием. Часто причиной бесплодия являются генетические факторы. В большинстве случаев различные анализы выявляют патологии хромосом, ответственных за развитие мужских половых клеток. В 75% случаев у мужчин с бесплодием обнаруживаются хромосомные отклонения.

Азф – локус и его влияние на состояние сперматозоидов

Для лечения мужского бесплодия современные клиники используют различные методы. Но, чтобы начать лечение, нужно поставить правильный диагноз. Одним из ключевых является анализ Azoospermia Factor или AZF фактор. Что такое azf анализ?

При отсутствии сперматозоидов в эякуляте у бесплодных мужчин в 10-15% случаев обнаруживается утрата участка хромосомы в локусе AZF.

AZF фактор стоит на втором месте по частоте встречаемости среди генетических отклонений у мужчин с диагнозом «бесплодие».

Процесс развития сперматозоидов контролируется особыми генами, которые находятся на Y-хромосоме. Именно на ней находится AZF-область. Она состоит из трех частей, которые отвечают за отдельные гены:

1. AZFa;
2. AZFb;
3. AZFc.

Если в этих генах происходят различные мутации, это приводит к отклонениям сперматогенеза: от снижения количества подвижных сперматозоидов до их полного отсутствия.

Именно AZF-локус контролирует процесс развития и созревания сперматозоидов. AZF – фактор, т.е. нарушение нормальной работы локуса AZF вызывает тяжелые нарушения сперматогенеза, поэтому важно установить, на каком участке произошла мутация. 

Исследование Y-хромосомы нужно проводить, если имеются следующие показания:

1. снижено количество сперматозоидов, но отсутствуют причины нарушения сперматогенеза;
2. отсутствуют сперматозоиды в эякуляте;
3. количество сперматозоидов менее 5 млн/мл;
4. незрелые сперматозоиды в эякуляте;
5. имеется возможность получить сперматозоиды для ЭКО.

Исследователи отмечают, что механизм появления делеции (виды хромосомных мутаций, при которых утрачивается участок хромосомы) не совсем изучен. Однако ученые выяснили, что Y-хромосома нестабильна и склонна к утрате генетического материала. Поэтому для выявления причин бесплодия чаще назначаются анализы на AZF фактор.

Стоит отметить, что утрата участка гена в AZF регионе может быть частичной. Чаще всего проблемы возникают с потерей участка AZFc. В этом случае, пациента ожидает благоприятный прогноз, т.к. при правильном лечении возможно получить сперматозоиды для оплодотворения. Если затронуты AZFa или AZFb регионы Y-хромосомы, то вылечить бесплодие и получить здоровые сперматозоиды практически невозможно. Отсутствие локуса AZF встречается у 1-го мужчины из 1000-1500. Как сдавать анализ azf? 

Азф-фактор: диагностика генетической проблемы

Анализ на фактор азооспермии (AZF фактор) берётся путем соскоба клеток со слизистой щеки или проводится забор венозной крови для исследования. Такой метод диагностики является высокоточным, и получить ложный результат практически невозможно, выполняемый для того, чтобы произошло определение гена azf.

Анализ на AZF фактор необходим. Он поможет выявить возможность получения получение сперматозоидов оперативным путем, т.е. с применением биопсии. Всё это возможно после консультации с врачом-андрологом.

Результаты анализа

Все исследования направлены на поиск аномалии в AZF области.

1. Отрицательный результат анализа говорит о том, что мутаций в гене не произошло, потерянных участков хромосом не имеется и риск заболевания сводится к нулю.
2. Положительный результат не всегда является приговором, указывающим на 100% бесплодие. В зависимости от процентного соотношения утраченных участков хромосомы в локусе AZF ставится правильный диагноз. Иногда положительный результат теста указывает только на предрасположенность к изменениям Y-хромосомы. Данный анализ на кариотип и azf сдается в медико-генетическом центре. За подробной расшифровкой анализа следует обратиться к генетическому консультанту. 

Специалисты отмечают, что у мужчин с выявленными нарушениями AZF отмечается прогрессирование нарушений сперматогенеза. Врачи-репродуктологи советуют использовать консервацию полученного материала.

AZF -фактор в наследство

Важно помнить, что мутация AZF области может передаваться по наследству от отца к сыну. В случае применения репродуктивных методов, новорожденные мальчики должны пройти молекулярно-генетическую диагностику, чтобы установить их способность к деторождению. 

Мужская репродуктивная система, включая процесс сперматогенеза, подвержена снижению количественных и качественных показателей. Это не только возрастная патология, инфекционные и гормональные факторы. Часто показатели эякулята ниже нормы из-за генетических факторов. 

Помните, если в родословной есть случаи репродуктивной дисфункции у мужчин или имелись случаи заболевания раком предстательной железы, очень важно вовремя обратиться к специалистам и сдать необходимые анализы.