Полная делеция AZF: что делать?

В настоящее время от такого состояния, как бесплодие, страдают свыше 20% супружеских пар. Значительная часть этих случаев обусловлена нарушением со стороны мужской репродуктивной системы. Чаще всего, такими патологиями являются сокращение выработки и ухудшение качественного состава спермы, что зависит от множества причин.

Длительное время Y-хромосому воспринимали, как функционально инертную, но гипотеза была опровергнута, поскольку произошло выявление участка Y-хромосомы: установлено – он прямым образом отвечает за сперматогенез.

Делеция – это отсутствие участка хромосомы, преимущественно, ее начальной или конечной части. Наличие этой проблемы становится препятствием для тех пар, кто хочет стать родителями. Какие особенности предполагает полная делеция AZF, и что делать в этом случае? При полных AZF-делециях можно проследить выраженную зависимость степени нарушения процесса выработки спермы от размера и расположения делеций. Это позволяет делать прогноз в отношении получения сперматозоидов, пригодных для осуществления программы ЭКО.

Делеции AZF-локуса взаимосвязаны с той или иной степенью нарушения сперматогенеза. Диапазон поражения – от незначительного сокращения его активности, именуемого гипосперматогенезом (блоком сперматогенеза) до почти полного отсутствия сперматозоидов в полости семенных каналов – эта патология определяется как синдром клеток Сертоли.

Делеции в локусе AZF бывают полными (тотальными) – когда один AZF-регион удаляется в полной мере, или частичными – в этом случае делеции не полностью охватывают один регион (всего их 3). Почти во всех клинических случаях полные делеции относятся к мутациям, которые провоцируют такие заболевания, как азооспермия или олигозооспермия – каждая из этих патологий протекает в тяжелой степени.

Если раньше анализ мужского биологического материала выполнялся только в экспериментальных целях, то сейчас он достаточно распространен. Следует отметить, что распространяется он и на мужчин-доноров, которые сдают сперму в банк для осуществления ЭКО.

Как решить проблему, если диагностирована полная делеция AZF, и что делать тем парам, кто хочет ребенка? Специалисты предлагают в этом случае проведение ЭКО с использованием донорской спермы – это позволит избежать наличия отклонений у будущего ребенка. Для коррекции сперматогенеза, мужчине назначают гормонотерапию.