Нужно ли сыну обследовать генетику?

12.06.2019/Ирина

Добрый день. Меня зовут Ирина. Мой старший сын и его жена уже пару лет лечатся от бесплодия, но пока все безрезультатно. Сначала они обследовались от и до, невестка даже делала диагностическую операцию, которая ничем не помогла. На сколько я поняла, у моего сына тоже есть какие-то проблемы по мужской части, что-то там со спермой.

Я очень переживаю за детей, так как вижу, что с каждым разом они все больше отчаиваются. В последнее время врачи стали настаивать на том, что мужу и невестке может помочь только искусственное оплодотворение. Если честно, то я очень отрицательно отношусь к подобному медицинскому методу. Если Бог не дает им деток, значит на то Его воля. А тут еще детей заставляют сдавать дорогущие генетические тесты, утверждая, что у моего мальчика может быть какой-то наследственный дефект. Но это просто глупости, у нас в семье никогда не рождалось уродов или даунов.

Скажите, может врачи просто выкачивают деньги? Нужно ли сыну обследовать генетику?

Осина Екатерина Александровна
Осина Екатерина Александровна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы более 20 лет
Ответ для Ирина

Y-хромосома является очевидным объектом внимания при изучении мужского фактора бесплодия, поскольку она содержит много генов, которые имеют решающее значение для сперматогенеза и развития мужских половых желез. Индивидуальные особенности структур, присутствующие в Y-хромосоме, и появление генетических поломок в больших сегментах хромосомы с участием нескольких генов затрудняют определение точной причины бесплодия у некоторых мужчин. Кроме того, один и тот же тип внешних проявлений может быть получен несколькими различными делециями или мутациями. Этот факт усложняет попытки четко соотнести мутации с проявлениями нарушения фертильности.

Микроделеции Y-хромосомы являются частой причиной бесплодия у мужчин. Микроделеция определяется как потеря участка хромосомы, которая охватывает несколько генов, но недостаточно велика, чтобы ее можно было обнаружить с помощью обычных лабораторно-диагностических методов. Исследования показали, что микроделеции более распространены у мужчин с такими патологическими данными спермограммы, как азооспермия или выраженная олигоспермия. Установлено, что распространенность микроделеций у мужчин с азооспермией колеблется в пределах 10–15%. У мужчин с олигозооспермией распространенность микроделеций составляла 5–10%. Эти обсуждения данные необходимо учитывать при обсуждении вариантов лечения бесплодия, в особенности при выборе техник вспомогательной репродукции, поскольку микроделеции всегда передаются потомкам мужского пола, а на показатели оплодотворения и беременности не влияют микроделеции в регионе AZFc при использовании технологии ИКСИ.

Микроделеции чаще всего встречаются в длинном плече Y-хромосомы, Yq, и потеря участка хромосомы в этой области специфически связаны с нарушением сперматогенеза – формирования сперматозоидов в семенниках. Особой областью интереса является область фактора азооспермии (область AZF), которая содержит гены, участвующие в росте и развитии сперматозоидов. Регион AZF содержит три субрегиона: AZFa, AZFb и AZFc. Наиболее распространенными изменениями структуры хромосом, которые встречаются в области фактора азооспермии, являются множественные выпадения генов в областях AZFb и AZFc, которые могут вызывать широкий спектр нарушений фертильности у мужчин.

Микроделеции в области фактора азооспермии чаще всего обнаруживаются у мужчин с патологическими результатами анализа спермы - азооспермией и олигозооспермией, но при этом с нормальными кариотипами – правильный набор и расположение хромосом.

Врачи-репродуктологи пытаются выявлять и структурировать делеции в регионе фактора азооспермии, чтобы их можно было использовать для выбора оптимальных методов лечения бесплодных мужчин.

Комментарии

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных