Определение AZF мутации

Любые видоизменения генома мужчины приводят к сбою в процессе возникновения, созревания и осуществления оптимальной подвижности для оплодотворения сперматозоидов. Генетические аномалии вызывают резкое сокращение количества активных сперматозоидов или к их полному уничтожению. Если все они не способны оплодотворить яйцеклетку, то возникает заболевание под названием «мужское генетическое бесплодие» так называемое azf бесплодие.

Чтобы убедиться в генетическом характере бесплодия, важно исключить гормональные, анатомические или инфекционные причины недуга. Мутация y хромосомы azf- это генетическая мутация, может находиться в гомо или гетерозиготном состоянии, что обуславливает их влияние на систему сперматогенеза.

Способы выявления генетической патологии

Для того, чтобы максимально точно определить причину бесплодия и назначить наиболее эффективное в данном случае лечение, пациенту назначают ряд анализов на выявление AZF мутации. Что такое азф фактор? Современная ДНК-диагностика включает в себя следующие виды исследований:

• анализ AZF-региона, гены которого отвечают за процесс сперматогенеза;
• тестирование мутаций генной дифференцировки половой сферы SRY, AMHR2;
• выявление 34-х типов мутаций под названием полиморфизмы в CFTR гене, наличие которых вызывает изменения в проходимости протоков для семяизвержения врожденного характера;
• анализ мутации следующих генов у мужчин: HFE, KAL1 и DNAI1. Возникающие мутации этих генов способны привести к проявлению большого числа хронических заболеваний, среди которых и репродуктивная дисфункция;
• исследования мутаций AR генов, которые способствуют проявлению синдрома отсутствия чувствительности к андрогенному ряду.

Способы выявления мужской фертильности

Мутации в гене CFTR и AZF необходимо выявить на самых ранних этапах проявления патологии с целью назначения своевременного эффективного лечения. Для определения наличия фертильности у мужчин, проводят диагностику мутаций (полиморфизмов) в семи генах и локусе AZF. Данное нарушение влечет за собой фактор азооспермии. Для этого используется современный метод исследования ПЦР с задействованием проб TaqMan и чипов Fluidigm. Медиками также проводится тестирование 47-ми генов, выявление мутаций в которых гарантированно ведет к бесплодию мужчин. Это расширенная диагностика, которая дает возможность определить факт существования или полного отсутствия генных мутаций всех типов при помощи метода NGS. Показаниями могут служить нарушения процесса сперматогенеза этиологии неясного типа и неоднократные попытки оплодотворения пары по методу ЭКО, которые не привели к ожидаемому результату. Анализ, позволяющий определить генные мутации, помогает сформировать наиболее эффективную тактику получения сперматозоидов для проведения ЭКО.