Есть шанс стать отцом если генетически обусловленное снижение количества сперматозоидов ?

Здравствуйте. Хромосомные нарушения у мужчин, такие как транслокации и инверсии, которые могут быть обнаружены при рутинном кариотипировании, обнаруживаются примерно у 1% азооспермических мужчин. Однако наиболее распространенными хромосомными дефектами у мужчин с азооспермией являются нарушения с участием половых хромосом, которые встречаются примерно у 4% этих мужчин. Синдром Клайнфелтера, при котором пациенты имеют хромосомный состав 47, XXY, является наиболее частой патологической формой. Даже в этих случаях мы можем найти несколько единичных сперматозоидов, подходящих для оплодотворения яйцеклетки, используя метод ИКСИ.

Тем не менее, процент мужского бесплодия, который может быть объяснен одним только кариотипированием, является низким, это происходит главным образом из-за низкого разрешения рутинных цитогенетических исследований. Только в результате разработки современных молекулярных методов, таких как полимеразная цепная реакция (ПЦР), стало возможным изучать генетические причины мужского бесплодия с гораздо большей детализацией. С тех пор у бесплодных мужчин было описано гораздо больше генетических аномалий, таких как микро-делеции и точечные мутации, при этом большинство исследований было сосредоточено на роли генов в Y-хромосоме человека. Доказали, что длинное плечо Y-хромосомы содержит не один, а много различных интервалов делеции и, по меньшей мере, 60 генов, принадлежащих к девяти семействам генов, исключительная функция которых заключается в регуляции сперматогенеза.

Фактически, частота делеции одной или нескольких из этих областей на Y-хромосоме у мужчин с азооспермией или тяжелой олигозооспермией составляет приблизительно 15%. Скрининг на делеции Y-хромосомы в настоящее время считается стандартной практикой для пациентов с тяжелой олигозооспермией и азооспермией, которым проводится вспомогательная репродукция в большинстве стран мира.

Мужчины, у которых в эякуляте вообще нет сперматозоидов, теперь могут иметь своего собственного ребенка, потому что сперматозоиды могут быть извлечены из яичка или придатка яичка и введены в яйцеклетки их жен. Самые высокие показатели беременности при таком подходе и наименьшее количество боли и дискомфорта для мужчины требуют, чтобы эти процедуры извлечения сперматозоидов выполнялись микрохирургически, а не с помощью грубых игл или грубых хирургических методов.

Даже когда в эякуляте мужчины нет сперматозоидов (азооспермия), в настоящее время есть очень хорошие шансы на беременность, используя процедуры извлечения спермы и проведения процедуры ИКСИ. Методы извлечения спермы и ИКСИ были первоначально разработаны в Брюсселе, Бельгия, и в Сент-Луисе, штат Миссури.

Врачи могут микроинъецировать всего один извлеченный сперматозоиду непосредственно в вещество яйцеклетки и получить нормальное оплодотворение. Практически все (за редкими исключениями) пары получают хорошие эмбрионы. 46% пар за первый же цикл лечения беременеют и рожают ребенка. Те, у кого не получилось с первого раза, имеют шанс в 46%, если попробуют второй раз. Практически у всех пар достаточно сперматозоидов для замораживания и хранения. Затем эту замороженную сперму можно использовать позднее вместе с другой процедурой ЭКО/ИКСИ для жены. Таким образом, мужу больше не нужно проходить процедуры аспирации спермы после первой. Дети от ИКСИ здоровы и генетически нормальны.