Планируем беременность и нам назначили консультацию генетика,зачем нам это нужно ?

Здравствуйте, Анжелика. Бесплодие - это неспособность сексуально активной пары, не использующей средства контрацепции, достичь спонтанной беременности в течение одного года.

Около 15% пар не получают желанной беременности в течение 1 года и обращаются за медицинской помощью по поводу бесплодия. В конце концов, менее 5% остаются бездетными.

Основными факторами, влияющими на прогноз при бесплодии, являются:

• продолжительность бесплодия;
• первичное или вторичное бесплодие;
• результаты анализа спермы;
• возраст и статус фертильности женщины-партнера.

Как эксперт по урогенитальной области, уролог должен обследовать любого мужчину с проблемами фертильности на предмет нарушений мочеполовой системы, чтобы можно было назначить соответствующее лечение.

Диагностика причины мужской фертильности должна фокусироваться на ряде распространенных расстройств. Одновременная оценка состояния здоровья партнера женского пола предпочтительна, даже если у мужчины обнаружены аномалии, поскольку данные ВОЗ показывают, что как у партнеров мужского, так и женского пола обнаруживаются патологические результаты в 1 из 4 пар, которые консультируются по проблемам бесплодия.

Причины снижения мужского бесплодия

• Врожденные факторы (крипторхизм и дисгенезия яичка, врожденное отсутствие семявыносящего протока);
• Приобретенные нарушения мочеполовой системы (обструкции, перекрут семенника, опухоль яичка, орхит);
• Инфекции мочеполовой системы;
• Повышенная температура в мошонке (например, из-за варикоцеле);
• Эндокринные нарушения;
• Генетические аномалии (АЗФ делеция, хромосомные синдромы);
• Иммунологические факторы (аутоиммунные заболевания);
• Системные заболевания (диабет, почечная и печеночная недостаточность, рак, гемохроматоз);
• Экзогенные факторы (лекарства, токсины, облучение);
• Факторы образа жизни (ожирение, курение, наркотики, анаболические стероиды);
• Идиопатические (беспричинное бесплодие) (40–50% случаев).

Значительное число андрологических нарушений, которые раньше назывались идиопатическим мужским бесплодием, имеют генетическое происхождение. Обширный сбор семейного анамнеза, анализ кариотипа и делеций Y-хромосомы позволяют выявить ряд этих расстройств, поставить диагноз, и предоставить соответствующие генетическое консультирование. Последнее может быть очень важным с появлением интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ), потому что генетические дефекты могут наследоваться потомками.

Хромосомные нарушения чаще встречаются у мужчин с азооспермией, и у этих мужчин рекомендуется кариотипирование как в целях диагностики, так и для генетического консультирования. Наиболее распространенной аномалией половых хромосом является синдром Клайнфелтера (47, XXY), которым страдают около 14% мужчин с диагнозом азооспермия. Синдром Клайнфелтера характеризуется гипергонадотропным гипогонадизмом, который может быть связан с евнухоидными признаками и/или гинекомастией. Оба яичка у таких мужчин очень маленькие из-за обширного трубчатого склероза. Примерно у 60% всех пациентов уровень тестостерона снижается с возрастом, и требуется замена андрогенов извне.

Кроме того, могут быть обнаружены транслокации и делеции хромосом, которые могут быть наследственными и вызывать привычные аборты и врожденные пороки развития у потомства. В случаях азооспермии причиной могут быть делеции в области азооспермического фактора (AZF) Y-хромосомы, поэтому мужчинам настоятельно рекомендуется тестирование на наличие данного дефекта. Распространенность делеций Y значительна (около 5%) в группе бесплодных пациентов. Наличие делеции Y означает, что дефект будет передан сыновьям, которые также будут подвержены сперматогенным нарушениям или сбоям.

При проведении ИКСИ с использованием эякулированных сперматозоидов или спермиев, полученных хирургическим путем, из-за диагноза врожденного двустороннего/одностороннего отсутствия семявыносящего протока (CAVD), и мужчина, и женщина должны быть проверены на мутации в гене трансмембранном регуляторе муковисцидоза (CFTR).

Помимо возникновения муковисцидоза, этот ген также связан с атрезией семявыносящих протоков. В тех случаях, когда партнер является носителем мутации CFTR, в зависимости от участвующей мутации, вероятность появления у ребенка с муковисцедозом или артезией семенных протоков составляет 25%. Чтобы исключить и мутацию гена azf, муковисцидоз и другие генетические патологии, генетическое консультирование обязательно в этих случаях.