Какая диагностика заболеваний и генетических дефектов репродуктивной системы жден мужа?

Здравствуйте. Инесса. Благодарим Вас за вопрос. Обследование в рамках диагностики причин мужского бесплодия является длительным и комплексным. Однако только прохождение всех диагностических мероприятий может гарантировать постановку точного диагноза и назначение наиболее подходящего лечения.

Исследование эякулята – первый и наиважнейший шаг на пути к диагнозу и лечению бесплодия в семье. Изучение семенной жидкости должно проводиться в надлежащих лабораторных условиях по всем правилам международных норм.

Если значения спермограммы находятся в пределах нормальных референтных значений, то достаточно всего лишь этого анализа. Если результаты являются ненормальными, анализ семенной жидкости следует повторить. Важно различать такие патологические состояния эякулята, как олигозооспермию (<15 миллионов сперматозоидов/мл), астенозооспермию (<40% подвижных сперматозоидов) и тератозооспермию (<4% нормальных форм). Довольно часто все три патологии возникают одновременно, то есть как синдром олигоастенотератозооспермии (ОАТ). В экстремальных случаях синдрома ОАТ, как и при азооспермии, у мужчин наблюдается рост числа генетических нарушений и/или обструкции половых путей.

1. Гормональный скрининг

Эндокринные нарушения чаще встречаются у бесплодных мужчин, чем среди населения в целом, но все еще встречаются довольно редко.

Гормональный скрининг может быть ограничен определением уровней фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и тестостерона в случаях аномальных параметров спермы. У мужчин, у которых диагностирована азооспермия или синдром олигоастенотератозооспермии, важно различать обструктивные и необструктивные причины. Критериями отсутствия обструкции с разумной прогностической ценностью являются нормальный ФСГ с двусторонним нормальным объемом яичка. Тем не менее, 29% бесплодных мужчин с нормальным ФСГ имеют дефектный сперматогенез.

Гипергонадотропный гипогонадизм (повышенная ФСГ/ЛГ)

Нарушение сперматогенеза, связанное с повышенным уровнем гонадотропинов, является распространенной проблемой и связано с первичной недостаточностью яичка. Причины включают в себя:

• Врожденные - синдром Клайнфелтера, анорхия, крипторхизм, дисгенез гонад, микроделеции Y-хромосомы (AZF делеция);
• Приобретеные - после орхита, перекрута яичка, опухоли яичка, системной болезни, цитотоксической терапии.

Гипогонадотрофный гипогонадизм (дефицит ФСГ/ЛГ)

Низкие уровни гонадотропинов из-за дисфункции гипофиза или гипоталамуса встречаются редко и могут возникать в результате:

• Врожденные аномалии - изолированный гипогонадотрофный гипогонадизм, синдром Каллмана, синдром Прадера-Вилли;
• Приобретенные аномалии - приобретенные заболевания гипоталамуса/гипофиза (злокачественные опухоли ЦНС, аденома гипофиза, гиперпролактинома, гранулематозная болезнь, гемохроматоз);
• Экзогенные факторы - лекарства (анаболические стероиды, ожирение, облучение).

При наличии необъяснимого гипогонадотропного гипогонадизма медицинское обследование должно включать магнитно-резонансную томографию (МРТ) гипофиза.

2. Микробиологическое исследование

Показания для микробиологического обследования включают аномальные образцы мочи, инфекции мочевыводящих путей, инфекции мужских вспомогательных желез (простаты, придатков яичка) и заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП).

Клиническое значение количества лейкоцитов, обнаруженных в образце спермы, пока не установлено. Однако в сочетании с небольшим объемом эякулята это может указывать на частичную обструкцию эякуляторного протока, вызванную хронической инфекцией предстательной железы или семенных пузырьков.

Генитальные инфекции могут спровоцировать выработку сперматотоксических свободных радикалов кислорода. Инфекции Neisseria гонорея и Chlamydia trachomatis также могут вызвать обструкцию половых путей. Хотя антибиотикотерапия может обеспечить улучшение качества спермы, терапия не обязательно увеличивает вероятность зачатия.

3. Ультразвуковое обследование

Ультрасонография - полезный инструмент для выявления внутримошоночных дефектов. Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить варикоцеле примерно у 30% субфертильных самцов. Опухоли яичек обнаруживаются в 0,5%, а микрокальцификации яичек (потенциально предраковые состояния) обнаруживаются примерно у 2–5% субфертильных мужчин, особенно у пациентов с диагнозом крипторхизма в анамнезе. Трансректальная ультрасонография (TRUS) показана мужчинам с низким объемом эякулята (<1,5 мл), чтобы исключить обструкцию эякуляторного протока, вызванную срединной простатической кистой или стенозом эякуляторного протока.

4. Биопсия семенников

Биопсия яичка обычно проводится как часть терапевтического процесса у пациентов с азооспермией (отбор сперматозоидов яичка), которые решают пройти ИКСИ. Показаниями к выполнению диагностической биопсии яичка могут быть азооспермия или синдром олигоастенотератозооспермии при наличии нормального объема яичка и нормальных уровней ФСГ. Биопсия помогает в дифференциальной диагностике между недостаточностью яичек и обструкцией половых путей у мужчин. Рекомендуется, чтобы во время процедуры ткань, содержащая сперматозоиды, была криоконсервирована для будущих попыток ИКСИ.

Кроме того, биопсия яичка выполняется для выявления рака яичка in situ у бесплодных мужчин с микрокальцификациями яичек и факторами риска рака яичка (то есть мужское бесплодие, крипторхизм, история опухоли яичка, атрофия яичка).

Патологическими признаками в биоптате являются:

• Отсутствие семенных канальцев (тубулярный склероз);
• Наличие только клеток Сертоли;
• Задержка созревания - сперматогенез, остановленный на разных стадиях (сперматогония, сперматоциты или сперматиды);
• Гипосперматогенез - присутствуют все типы клеток, вплоть до сперматозоидов, но наблюдается отчетливое снижение числа воспроизводящих сперматогоний.