Исследования фактора репродуктивности AZF

Согласно статистическим данным проблемы с зачатием наблюдаются у 15% супружеских пар, причем у половины из них они из-за мужского бесплодия.

Обычно бесплодие у мужчин связано с изменением количественных или качественных показателей спермы. Азооспермия (у таких пациентов, половые клетки в эякуляте не выявлены), криптозооспермия и олигоспермия (количество спермиев в эякуляте снижено) тяжелой степени представляют собой тяжелую форму бесплодия у мужчин.

Причиной азооспермии может быть обструкция семявыводящих протоков или же сбои в процессе образования спермиев, или же оба эти фактора одновременно.

Самой распространенной причиной является генетическое заболевание синдром Кляйнфельтера и делеция AZF Y хромосомы.

Делеция — это хромосомная перестройка, в результате которой происходит потеря части гена. Сперматогенез процесс сложный, протекающий в несколько этапов, который завершается созреванием сперматозоидов — мужских гамет. Регулируется сперматогенез генами, локализованными в разных хромосомах, но особенно в половой Y-хромосоме.

Какие-либо нарушения в этих генах могут спровоцировать разные изменения в нормативах спермы: от понижения активности до полного отсутствия половых гамет. На гоносомах имеется область. Она называется AZF или фактор азооспермии AZF , который содержит 3 региона: AZFa, AZFb, AZFc, каждый из них представлен конкретными генами, отвечающими за процесс образования спермиев. При делеции AZF регионов возможна азооспермия (диагностируется у 15 %) или тяжелая степень олигоспермии (встречается у 10 % больных), в результате чего у мужчины может наблюдаться бесплодие.

Делеция AZF Y хромосомы может быть двух типов:

• Полной, у таких пациентов все 3 региона утрачены и мужчина не способен к оплодотворению.
• Частичной, в этом случае утрачивается только какой-либо один регион, чаще всего наблюдается потеря AZFc.

При потере различных регионов наблюдается разные степени нарушения сперматогенеза, например, при утрате AZFa, или AZFb или при одновременном выпадение AZFb и AZFс, прогноз неблагоприятный, так как у таких пациентов почти невозможно получить половые клетки для оплодотворения, при делеции только AZFс шансы на зачатие гораздо выше. В случае частичной делеции AZFс у пациента проявления могут быть различными от азооспермии до нормозооспермии.

Исследования фактора репродуктивности AZF является самым главным видом обследования, с помощью которого удается обнаружить возможные проблемы в образование сперматозоидов.

Когда назначают исследования?

Анализ назначают в следующих случаях:

1. Для выявления генетической причины, которые провоцируют нарушения процесса образования сперматозоидов.
2. В случае если у пациента сперматозоидов обнаружено в 1 мл менее 5 млн.
3. Для выявления возможных причин бесплодия у мужчин.
4. Если мужчина получает препараты для улучшения сперматогенеза, то исследования помогает контролировать процесс терапии, и дает возможность подобрать оптимальную дозировку.
5. Перед проведением ЭКО и ИКСИ, для прогнозирования возможности получения достаточного количества спермиев для проведения репродуктивных процедур.
6. Для составления прогноза по поводу наследования данной патологии и вероятности ее передачи по мужской линии.
7. При онкологии простаты в семейном анамнезе.

Как проходят исследования?

Биоматериалом для анализа может быть кровь или соскоб со слизистой оболочки щеки. Для получения соскоба ватной палочкой проводят по внутренней поверхности щеки, и полученный материал отправляют в лабораторию для исследования.

Как подготовиться к исследованию?

Если для анализа берется венозная кровь, то исследования проводят строго на голодный желудок. После еды должно пройти минимум 8 часов, а лучше 12 часов.

Запрещается пить сок, кофеиносодержащие напитки, употреблять сахар.

Питьевая вода на результаты анализа не влияет.

При взятии буккального (защечного) эпителия подготовка не требуется.

Важные замечания

Все младенцы мужского пола, появившиеся на свет у отцов с делециями в гоносомах после процедуры ИКСИ, должны находиться под диспансерным наблюдением для оценки их репродуктивного статуса.

Что оценить унаследована делеция AZF или она возникла в результате мутации нужно провести молекулярно-генетическое обследования родственников мужского пола семьи пробанда.

В случае выявления делеции AZF, нужно помнить эти изменения не передаются по женской линии и если провести вспомогательную репродуктивную процедуру с использованием донорских сперматозоидов, то новорожденный мужского пола унаследует генетический материал донора и у него не будет утрачен участок гена.