Что такое синдром дель Кастильо ? Есть ли шанс нам с мужем все-таки родить малыша ?

Добрый день. Сертоли-клеточный синдром (синдром дель Кастильо, синдром тестикулярной дисгенезии, герминативная аплазия) является причиной мужского бесплодия. При синдроме тестикулярной дисгенезии отсутствуют клетки, которые вырабатывают незрелую сперму, а извитые канальца яичек выстилают только вспомогательные клетки Сертоли. Поэтому в семенных канальцах нет сперматозоидов. Мужчины, как правило, узнают, что они страдают от этой патологии в возрасте от 20 до 40 лет, когда сдают анализ спермы в рамках диагностики причины бесплодия, и обнаруживается, что у них нет выработки сперматозоидов (азооспермия). Другие признаки и симптомы встречаются редко.

Большинство случаев синдрома дель Кастильо являются идиопатическими (неизвестной причины), но причины могут включать удаление генетической информации в областях Y-хромосомы, особенно в области фактора азооспермии (AZF) Y-хромосомы. Другие причины включают воздействие химических веществ или токсинов, историю лучевой терапии и тяжелую травму в анамнезе. Диагноз синдрома дель Кастильо подтверждается биопсией яичка. Хотя в настоящее время нет эффективного лечения, вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь некоторым мужчинам с данным синдромом подарить возможность иметь детей.

Основным признаком сертоли-клеточного синдрома является отсутствие продукции сперматозоидов (азооспермия). У некоторых пациентов с синдромом могут быть маленькие яички. В некоторых случаях синдром ШОС может быть вызван другим основным заболеванием. В этих случаях у пострадавших мужчин могут быть и другие симптомы. Например, у некоторых мужчин с синдромом дель Кастильо позже диагностируют синдром Клайнфелтера, еще одну причину мужского бесплодия. Признаки и симптомы, связанные с основными причинами герминативной аплазии, могут различаться.

В некоторых случаях синдром тестикулярной дисгенезии может быть вызван генетическим изменением (мутацией). Одним из возможных примеров генетических причин синдрома являются делеции генетической информации в областях Y-хромосомы, особенно в области фактора азооспермии (AZF) Y-хромосомы.

Если синдром тестикулярной дисгенезии вызван генетическим изменением у конкретного человека, маловероятно, что это изменение было унаследовано. Все потому, что большинство генетических причин синдрома дель Кастильо вызваны мутациями Y-хромосомы. Y-хромосома мужчины наследуется от его отца, а мужчины с данным синдромом обычно не могут иметь детей, если они не используют специфические репродуктивные технологии. Поэтому маловероятно, что человек унаследовал причину синдрома дель Кастильо от своего отца. В некоторых случаях, однако, генетическое изменение, вызывающее синдром, может произойти в другой хромосоме. В этих случаях синдром тестикулярной дисгенезии может наследоваться в семьях.

Сертоли-клеточный синдром обычно подозревается у мужчин с бесплодием и нормальным уровнем тестостерона. Тесты для подтверждения диагноза включают обнаружение азооспермии и повышенных уровней ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Диагноз, как правило, подтверждается биопсией яичек.

В настоящее время не существует доступного лечения Сертоли-клеточного синдрома. В некоторых случаях мужчины с этим синдромом имеют очень низкий уровень производства спермы. В этих ситуациях для извлечения сперматозоидов из яичек мужчины может иметь место процедура, называемая аспирацией сперматозоидов из яичка (TESE). Затем сперма может быть введена непосредственно в яйцеклетку женщины с помощью процедуры, называемой внутрицитоплазматической инъекцией сперматозоида (ИКСИ).

К сожалению, вероятность успеха этой процедуры может быть ограничена. Текущие данные предполагают, что около 13% мужчин с Сертоли-клеточным синдромом прошли успешные процедуры, в результате которых родился ребенок. Успех процедуры зависит от наличия каких-либо сперматозоидов в яичках, а ведь у многих мужчин может наблюдаться полное отсутствие сперматозоидов. Успех процедуры может быть лучше в центрах, которые специализируются на лечении мужчин с бесплодием, включая мужчин с синдромом тестикулярной дисгенезии. В случаях, когда используется TESE-ICSI, генетическое тестирование рекомендуется провести заранее для получения дополнительной информации о том, может ли синдром передаваться детям.

У мужчин с синдромом тестикулярной дисгенезии, которые хотят иметь детей, есть несколько вариантов. Помимо упомянутых выше вариантов репродуктивной технологии, мужчины с этим синдромом могут выбрать усыновление или их партнеры могут решить использовать донорскую сперму.

Сообщается также, что у мужчин с синдромом тестикулярной дисгенезии риск развития рака яичка в течение жизни составляет около 10,5%. Важно обсудить этот риск с врачом и обсудить методы диагностики рака яичка, такие как клинические исследования, УЗИ или МРТ.