Какова вероятность того, что у меня тоже будет генетический тип бесплодия, как у брата?

02.06.2019/Инга

Здравствуйте, меня зовут Инга, мне 23 года. У меня есть старший брат, ему 30 лет, и они с женой долгое время проходят лечение бесплодия. Последние анализы показали, что у брата есть генетический дефект, который не дает его «живчикам» развиваться как надо. Если я не путаю, это называется делецией AZF.

Я еще молода и не планирую в ближайшее время рожать малыша, но когда-нибудь очень хочу стать мамой. Из-за того, что у брата бесплодие вызвано генетикой, я переживаю, что в свое время и я столкнусь с подобной проблемой. Скажите, какова вероятность того, что у меня тоже будет генетический тип бесплодия, как у брата?

Малахова Виктория Юрьевна
Малахова Виктория Юрьевна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 7 лет
Ответ для Инга

Здравствуйте Инга. Бесплодием страдают 10-15% пар репродуктивного возраста. Вклад причинных факторов, связанных с мужчиной, составляет 30-50%. Сбои в сперматогенезе являются одними из основных причин в 50% случаев. Однако более чем в 60% этих случаев причина снижения функции яичек неизвестна. Хромосомные аномалии считаются одной из распространенных причин мужского бесплодия, заболеваемость составляет около 20% у мужчин с азооспермией.

Микроделеция Y-хромосомы сыграла важную роль в мужском бесплодии. Некоторые исследования показывают, что основными генетическими факторами мужского бесплодия являются хромосомные аномалии и микроделеции Y-хромосомы. Микроделеция фактора азооспермии (AZF) на Y-хромосоме была признана частой генетической причиной, связанной с мужским бесплодием. Некоторые исследователи предполагают, что после синдрома Клайнфелтера микроделеции Y-хромосомы являются одной из наиболее частых генетических причин мужского бесплодия.

Бесплодие, ассоциированное с Y-хромосомой, встречается примерно у 1 из 2000 мужчин всех этнических групп. Это состояние составляет около 13 процентов случаев азооспермии и 5 процентов случаев тяжелой олигоспермии.

Как следует из названия, эта форма бесплодия вызвана изменениями в Y-хромосоме. Люди обычно имеют 46 хромосом в каждой клетке. Две из 46 хромосом представляют собой половые хромосомы, называемые X и Y. У женщин две Х-хромосомы (46, XX), а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (46, XY).

Многие гены Y-хромосомы участвуют в определении и развитии мужского пола. В частности, гены в областях Y-хромосомы, называемые областями фактора азооспермии (AZF), несут в себе инструкции для создания белков, которые участвуют в производстве и развитии сперматозоидов, хотя специфические функции этих белков не совсем понятны.

Бесплодие, ассоциированное с Y-хромосомой, вызвано делециями генов в регионах AZF. Эти делеции удаляют несколько генов или, в редких случаях, один ген. Потеря этого генетического материала, вероятно, препятствует выработке одного или нескольких белков, необходимых для нормального развития сперматозоидов. В результате развивается всего лишь небольшое количество сперматозоидов, или сперматозоиды вообще не развиваются, что приводит к мужскому бесплодию.

Поскольку бесплодие, ассоциированное с Y-хромосомой, препятствует способности иметь детей, это условие обычно не передается по наследству. Большинство случаев этого состояния являются результатом новых делеций на Y-хромосоме, которые происходят во время образования сперматозоидов у отца больного человека, который сам не бесплоден. Эти случаи встречаются у мужчин, у которых в семье не было нарушений репродуктивной функции.

Когда мужчины с бесплодием, ассоциированным с Y-хромосомой, заводят детей, естественным путем или с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, они передают генетические изменения Y-хромосомы всем своим сыновьям. В результате у сыновей также будет бесплодие, ассоциированное с Y-хромосомой. Эта форма наследования называется Y-связанной. Дочери не наследуют Y-хромосому и не страдают от этого недуга.

Комментарии

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных